2月28日是第十二个国际罕见病日，今年的主题是：“连接健康和社会关怀”。当天，深圳市第二人民医院功能神经科联合“CMT关爱中心”在该院举办罕见病公益义诊活动，该院功能神经科蔡晓东主任、姚晨等医护专家参与此次活动。

记者看到，在活动现场，前来咨询的病人络绎不绝，医生们为患者进行诊断、疾病咨询、疑难解答等。此次义诊主要针对腓骨肌萎缩症、亨廷顿舞蹈病、帕金森病（青年型、早发型）等患者。

根据世界卫生组织（WHO）的定义，患病人数占总人口数的 0.65‰～1‰ 的疾病统称为罕见病。目前全球确定的罕见病有近7000种，约占人类全部疾病的10%。虽然称为罕见病，但这只是相对一般疾病来说，实际的罕见病患者群体数量不容小觑。据估计，当前我国罕见病患者的数量已达2000万人。

据统计，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的孩子，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百的灾难。

专家介绍，80%以上的罕见病都与遗传因素有关。做好婚前医学检查、孕期产前筛查或产前诊断和新生儿疾病筛查，可以减少一些罕见病的发生。在罕见病的治疗上，目前国际上只有1%的罕见病有药物治疗，但许多药品在我国尚未注册上市，一旦患病，将给患者和家庭带来严重的精神和经济负担。

市二医院功能神经科是2014年为承担与国际一流的麦吉尔大学蒙特利尔神经病学研究所/医院（MNI/H)合作的市政府 “医疗卫生三名工程”，以多学科整合、临床和科研紧密结合、O2O（“互联网”线上线下协调发展）的国际先进模式成立的，为华南第一家主要收治运动障碍性疾病、癫痫、疼痛等功能性脑疾病、脊髓脊柱疾病及其他需要定向微创技术治疗的脑神经疾病的神经外科亚专业科室，同时也是华南唯一的“国家神经调控协同创新联盟”理事单位、中国神经调控联盟常务理事所在单位。

2016年3月4日，深圳市第二人民医院功能神经科完成华南首例、全国第四例脑起搏器手术（简称DBS）治疗亨廷顿病（舞蹈症）。亨廷顿病是一种罕见的常染色体显性遗传病，被收录在我国《第一批罕见病目录》之中。2017年8月3日，深圳市第二人民医院功能神经科应用DBS技术治疗迄今为止国内外报道最严重的全身性肌张力障碍患儿获得成功；同时也是深圳首例全麻下DBS治疗全身性肌张力障碍。肌张力障碍是世界上一种罕见病，发病率仅为6.6/10万。

作为国内神经病学领域的领军团队，深圳市第二人民医院功能神经科与国际一流的麦吉尔大学蒙特利尔神经病学研究所/医院（MNI/H)通过三名工程开展了深度合作，目前双方专家已经建立了常规的远程会诊讨论体系， 定期进行疑难病远程会诊交流。同时拥有先进的技术和设备（包括目前国际上最为先进的ROSA神经外科机器人），在罕见病的预防和诊断方面具有较强的实力。

编辑 曹亮