今天是国际罕见病日。据估算，我国有2000万人深受罕见病折磨。

7000种罕见病中，一半都在影响儿童的正常生活。我们找到3位患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的孩子，记录下他们的生活片段，和被疾病改变的家庭。

Velo

从事自行车工作十余年的爸爸，为孩子起名Giro和Velo，分别是意大利语、法语中“环”和“自行车”的意思，倾注了自己的爱与期望。同时，Velo的读音接近“维洛”，也有弟弟长大后能保护姐姐的寓意。爸爸没想到，Velo会用到另一种“自行车”——轮椅。

早上9点，Giro给弟弟喂早餐

早上10点早餐后，Velo帮爸爸取来了餐桌上的眼镜。

这个全新的电动轮椅，是爸爸给他的新礼物。

“在他6个月之前，我们就觉得他跟其他小孩有点不一样。他不能翻身，也不会爬。我们找了几家医院，做过一系列检查包括脑瘫测试，直到8个月龄才确诊。”Velo的妈妈回忆，“我姐姐是因为这个病去世的，当时都以为是重度肌肉萎缩；怀孕产检时我也和医生讲过，但关于这个病的详情，大家都不知道。”

Velo所患的SMA（脊髓性肌萎缩症），是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，发病率约为万分之一。主要症状表现为肌肉萎缩，运动功能严重受限，影响患者的行走、进食甚至呼吸能力。

同时，SMA也是一种具有临床异质性的罕见病，依据发病年龄和获得的运动功能，病情程度从重到轻被分为0、I、II、III、IV五个类型。

9个月龄时，Velo被确诊为SMA-I型。现在他仍没有办法翻身、站立或行走。为了延缓肌肉能力退化，他每天会进行呼吸、拉筋、运动等康复锻炼。在Velo锻炼之时，姐姐Giro围着他做着同样动作，数着进行的个数：“68、69、70，还有30个！加油！”这是姐弟俩独特的“互动时间”。

早上10：20，Velo在花生球上练习100个“仰卧起坐”。

在这之后，妈妈会为他按摩双腿双脚。

早上10：40，结束肢体运动后，

要使用咳痰机清理肺部积痰，这是一项促进他肺部健康的呼吸训练。

Velo的家人曾被儿科专家告知“什么都做不了”。幸运的是，备受呵护的Velo在悉心照料和陪伴中，快乐地长大了。

他喜欢恐龙，钟爱蓝色，会叫姐姐“猪队友”，偶尔冒出妙趣横生的金句，是他对这个世界的独特理解。

这个充满欢乐的家中，小小的Velo犹如早晨初升的旭日，温暖着家人。

“我们一家人手拉着手，一起向前跑，谁也不掉队。”

果果

与Velo一样，8岁的果果也被诊断患有SMA。不同的是，8年前，不仅是普通人，对于大部分神经内科医生来说，SMA都是一样的陌生。

“6个月时，我们发现他不会蹬腿，就找医生看，但各方面的评估都是正常的，医生批评我们，说太过小心，孩子很健康。”果果的爸爸回忆，“我们去了很多三甲医院，医生都说只在教科书上见过。直到他16个月还不会走，带他去了广州市儿童医院，才确诊是SMA。”

中午11点，果果坐在自行车后座。

在走过了缓坡后，爸爸要抱着儿子爬上五楼才能到家。

相比于发病较早的SMA-I型，确诊为SMA-II型的果果症状相对较轻，能够独坐、写字，如果得到专业护理，可以活至成年。

“当我从绝望中走出来，就开始研究这个病，偶然认识了马斌大哥，得到很多指导。”果果爸爸口中的马斌，是美儿SMA关爱中心的创始人之一。在马斌的帮助和自己的努力下，果果的爸爸为儿子量身定制了多种独特的康复训练。

黑板上密密麻麻的字，是果果一天内的任务。

这样的练习，每天都要坚持完成。

通过仰卧起坐、独立行走、按摩脚底等运动，来延缓蹲、站、走等大运动功能的衰退。

采树叶、抬头数路灯、掰手指，爸爸把锻炼结合在游戏和生活的点滴中。

除了功能性的锻炼外，果果还要进行声乐训练。4岁起，他就加入了岭南木偶剧团，跟随老师学习配音、唱歌、表演，也参演过大型话剧。每个周末剧团的学习，不仅是果果的爱好，也巧妙地锻炼了他的肺部肌肉和呼吸功能。

中午11:30，果果对着镜子开始了半小时的发声练习。

由于爸爸工作变动，果果一家搬到了深圳。每个周末，果果都会回到广州，在木偶剧团的课程之后，他还要在岭南棋院学习围棋。

中午12:30，果果拿起了棋谱，准备着即将到来的围棋比赛。

“我觉得自己运气很好，遇到一些贵人，剧团的老师、棋院的院长、马斌大哥，还有一些（SMA患儿的）家长，他们给了我们很多帮助。”

在爸爸乐观积极的影响下，果果活泼爱笑，他会给爸爸妈妈朗读他最喜欢的《格列佛游记》，会在家中高声歌唱，会对妈妈说“我只在乎你”的甜蜜告白，惹得一家人开怀大笑。

他是家中的开心果，像正午明媚的阳光，用热情明亮的笑容和歌声拥抱世界。

“长大后，我想站在舞台上，给大家唱出许多好听的歌。”

草根

9岁的北京“小爷”草根，同为SMA-II型。

草根的妈妈是名教师，在草根10个月龄确诊时，她也被医生告知“这个病没法治，也没药”。为了给孩子更多的照顾，草根妈妈辞去工作，用自己教学的经验为儿子制定教育目标。“我觉得事情没有这么绝对，给他找了中医、按摩康复师。”

下午14:00，妈妈从草根的厚书包中，取出一本本教科书。

目前，草根在北京就读小学四年级。

家中的冰箱和墙上，贴着草根的奖状、荣誉书和与同班“兄弟姐妹”的合影。

草根喜欢游泳、画画，也喜欢打游戏、玩乐高，以及国际象棋。二年级时，草根在和班里同学的比试中，对国际象棋产生兴趣，从那以后，他坚持每周末去棋院学习。目前，草根已是“国家四级棋士”。

下午14:30，草根对着棋谱拆解对局，他偏爱的白子是常胜方。

轮椅上方的松紧带支架，是妈妈根据图纸在淘宝选购材料后亲手制作。

使用这个支架，能让草根在下棋时更加轻松舒适。

下午15:00，妈妈帮助草根完成“蹬车”、翻滚等运动。

“一切都是未知的，如果我没办法再照顾他，他应该要有养活自己的能力。可以去当国际象棋的老师，教别人怎么下棋，来赚钱生活。”

关于未来，也是草根和妈妈经常谈论的话题。“想当兵保卫祖国”、“想看复联4”、“想吃各种好吃的”、“想成为国际象棋的国家大师”……当被问到长大后最想做的事时，他面带羞涩地小声说：“我要养妈妈”。

站在身后的妈妈瞬间红了眼眶，这个胖乎乎的小男孩露出甜甜的笑，快乐又温柔，恰如午后和煦的暖阳。

“等我长大了，我要养妈妈。”

关于SMA

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。最终，SMA患者可能丧失行走能力，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，从而导致重大的医疗干预和护理帮助。如果不进行治疗，大多数患有最严重疾病类型的婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。

虽然SMA属于治疗难度较大的罕见病，但SMA的致病因已较为明确，数年前就被美国国立卫生院预测为最有希望取得研究突破的神经肌肉病之一。经过多年的努力，SMA在诊断、护理和治疗上有了很大发展，唯一获批治疗SMA的药物nusinersen已在全球40多个国家和地区上市。